Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p24.1
Koordinater
Kromosom 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 87,5 kb
Protein
567 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
TBRII, TBR-ii
Tidigare symboler
MFS2
MANE Select-transkript
ENST00000295754.10NM_003242.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettrelaterade symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Marfanliknande syndrom

    • Loeys-Dietz syndromAutosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettmässiga symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TGFBR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 3, med en parentes där TGFBR2 finns. TGFBR2 och 1 gen i närheten på kromosom 3, från 30 150 372 till 31 150 371.Kromosom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbTGFBR2: 30 606 601–30 694 142, framåt-strängTGFBR2GADL1: 30 726 197–30 894 897, bakåt-strängGADL1Diagram över TGFBR2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 30 606 601–30 606 977, 377 baserExon 2: 30 644 747–30 644 915, 169 baserExon 3: 30 650 270–30 650 460, 191 baserExon 4: 30 671 638–30 672 437, 800 baser. 5 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 30 674 105–30 674 246, 142 baser. 5 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 30 688 384–30 688 511, 128 baser. 5 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 30 691 420–30 694 142, 2 723 baser. 7 varianter med egen sida i exon 7. Lista dem12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 87,5 kb, och 1 704 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGFBR2

107

positioner i TGFBR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 87,5 kb av TGFBR2, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (23)

De TGFBR2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A414Pc.1240G>CExon 430 672 423Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A527Tc.1579G>AExon 730 691 474Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A527Vc.1580C>TExon 730 691 475Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A531Tc.1591G>AExon 730 691 486Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1511G>AExon 630 688 498Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1524+1G>AIntron 630 688 512Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C393Yc.1178G>AExon 430 672 361Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D446Nc.1336G>AExon 530 674 186Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D522Nc.1564G>AExon 730 691 459Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L305Fc.913C>TExon 430 672 096Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 23 TGFBR2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGFBR2-genen: transforming growth factor beta receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. TGFBR2-genen: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgfbr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test