Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 82,8 kb
Protein
976 aminosyror
Även känd som
CD117, SCFR, C-Kit
Tidigare symboler
PBT
MANE Select-transkript
ENST00000288135.6NM_000222.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KIT ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KIT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där KIT finns. KIT och 3 gener i närheten på kromosom 4, från 54 199 336 till 55 199 335.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, framåt-strängPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, framåt-strängPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, framåt-strängKITKDR: 55 078 144–55 125 623, bakåt-strängKDRDiagram över KIT: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 54 657 957–54 658 081, 125 baserExon 2: 54 695 512–54 695 781, 270 baserExon 3: 54 698 284–54 698 565, 282 baserExon 4: 54 699 630–54 699 766, 137 baserExon 5: 54 703 724–54 703 892, 169 baserExon 6: 54 707 098–54 707 287, 190 baserExon 7: 54 709 424–54 709 539, 116 baserExon 8: 54 723 584–54 723 698, 115 baserExon 9: 54 725 857–54 726 050, 194 baserExon 10: 54 727 218–54 727 324, 107 baserExon 11: 54 727 416–54 727 542, 127 baserExon 12: 54 727 823–54 727 927, 105 baserExon 13: 54 728 011–54 728 121, 111 baserExon 14: 54 729 335–54 729 485, 151 baserExon 15: 54 731 328–54 731 419, 92 baserExon 16: 54 731 871–54 731 998, 128 baserExon 17: 54 733 070–54 733 192, 123 baserExon 18: 54 736 498–54 736 609, 112 baserExon 19: 54 736 721–54 736 820, 100 baserExon 20: 54 737 175–54 737 280, 106 baserExon 21: 54 738 429–54 740 715, 2 287 baser15101520215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 82,8 kb, och 2 931 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIT

91

positioner i KIT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 82,8 kb av KIT, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIT-genen: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. KIT-genen: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kit

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test