Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 56,4 kb
Protein
437 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Tidigare symboler
C20orf9
MANE Select-transkript
ENST00000373030.8NM_016004.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ellis-van Creveld-syndrom och kraniektodermal dysplasi

    • Kraniektodermal dysplasiAutosomalt recessiv

      En ciliopati med förändringar i skallens form, korta extremiteter, glest hår och tandavvikelser samt risk för progressiv njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av njurar och lever rekommenderas.

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IFT52 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där IFT52 finns. IFT52 och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 43 119 118 till 44 119 117.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, bakåt-strängPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, framåt-strängSRSF6: 43 458 054–43 541 881, framåt-strängL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, framåt-strängL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, framåt-strängSGK2: 43 558 968–43 588 237, framåt-strängSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, framåt-strängIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, framåt-strängMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, bakåt-strängGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, framåt-strängTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, bakåt-strängJPH2Diagram över IFT52: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 590 937–43 591 054, 118 baserExon 2: 43 594 693–43 594 817, 125 baserExon 3: 43 596 435–43 596 522, 88 baserExon 4: 43 603 760–43 603 889, 130 baserExon 5: 43 604 183–43 604 258, 76 baserExon 6: 43 605 002–43 605 073, 72 baserExon 7: 43 613 850–43 613 976, 127 baserExon 8: 43 618 940–43 619 026, 87 baserExon 9: 43 620 857–43 620 925, 69 baserExon 10: 43 623 891–43 624 045, 155 baserExon 11: 43 635 926–43 636 013, 88 baserExon 12: 43 637 145–43 637 253, 109 baserExon 13: 43 642 479–43 642 624, 146 baserExon 14: 43 646 936–43 647 299, 364 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 56,4 kb, och 1 314 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IFT52

2

positioner i IFT52 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 56,4 kb av IFT52, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFT52-genen: intraflagellar transport 52. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52-genen: intraflagellar transport 52 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift52

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test