Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PCCB

propionyl-CoA carboxylase subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q22.3
Koordinater
Kromosom 3: 136 250 340–136 330 169 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 79,8 kb
Protein
539 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000251654.9NM_000532.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • PropionacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PCCA eller PCCB, som kan ge metabola kriser med högt ammoniak, samt hjärt- och utvecklingskomplikationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör proteinbegränsad kost, karnitin och nödvårdplaner samt uppföljning av hjärtkomplikationer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PCCB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PCCB finns. PCCB och 3 gener i närheten på kromosom 3, från 135 790 255 till 136 790 254.Kromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbPPP2R3A: 135 965 655–136 148 500, framåt-strängPPP2R3AMSL2: 135 995 448–136 197 241, bakåt-strängMSL2PCCB: 136 250 340–136 330 169, framåt-strängPCCBSTAG1: 136 336 234–136 752 464, bakåt-strängSTAG1Diagram över PCCB: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 136 250 340–136 250 558, 219 baserExon 2: 136 255 856–136 255 975, 120 baserExon 3: 136 256 555–136 256 623, 69 baserExon 4: 136 260 479–136 260 535, 57 baserExon 5: 136 261 952–136 262 065, 114 baserExon 6: 136 283 837–136 283 947, 111 baserExon 7: 136 293 756–136 293 864, 109 baserExon 8: 136 297 952–136 298 072, 121 baserExon 9: 136 301 030–136 301 111, 82 baserExon 10: 136 316 941–136 317 064, 124 baserExon 11: 136 326 803–136 326 910, 108 baserExon 12: 136 327 155–136 327 255, 101 baserExon 13: 136 327 634–136 327 732, 99 baserExon 14: 136 328 758–136 328 857, 100 baserExon 15: 136 329 905–136 330 169, 265 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 79,8 kb, och 1 620 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCCB

229

positioner i PCCB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79,8 kb av PCCB, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCCB-genen: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pccb

Vancouver

Dante Labs. PCCB-genen: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pccb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test