Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 59,9 kb
Protein
536 aminosyror
Även känd som
ASV, c-src
Tidigare symboler
SRC1
MANE Select-transkript
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är SRC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där SRC finns. SRC och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 36 876 095 till 37 876 094.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, framåt-strängTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, bakåt-strängSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, bakåt-strängRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, bakåt-strängMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, framåt-strängRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, bakåt-strängGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, framåt-strängMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, framåt-strängSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, bakåt-strängBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, framåt-strängNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, framåt-strängCTNNBL1Diagram över SRC: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 37 346 140–37 346 255, 116 baserExon 2: 37 365 204–37 365 277, 74 baserExon 3: 37 382 619–37 382 786, 168 baserExon 4: 37 384 150–37 384 403, 254 baserExon 5: 37 386 075–37 386 174, 100 baserExon 6: 37 393 895–37 393 993, 99 baserExon 7: 37 394 174–37 394 277, 104 baserExon 8: 37 396 162–37 396 311, 150 baserExon 9: 37 397 699–37 397 854, 156 baserExon 10: 37 400 115–37 400 294, 180 baserExon 11: 37 401 602–37 401 678, 77 baserExon 12: 37 402 435–37 402 588, 154 baserExon 13: 37 402 749–37 402 880, 132 baserExon 14: 37 403 171–37 406 050, 2 880 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 59,9 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SRC

1

position i SRC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av SRC, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SRC-genen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC-genen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/src

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test