Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 234,6 kb
Protein
1 211 aminosyror
Även känd som
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select-transkript
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är ADAMTS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där ADAMTS2 finns. ADAMTS2 och 14 gener i närheten på kromosom 5, från 178 728 157 till 179 728 156.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, bakåt-strängZNF354A: 178 711 510–178 732 381, bakåt-strängZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, framåt-strängZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, framåt-strängZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, framåt-strängZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, bakåt-strängGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, framåt-strängZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, framåt-strängZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, bakåt-strängADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, framåt-strängRUFY1: 179 550 542–179 610 015, framåt-strängRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, bakåt-strängHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, bakåt-strängSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, bakåt-strängCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, framåt-strängCANXDiagram över ADAMTS2: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 90 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 179 110 853–179 114 324, 3 472 baserExon 21: 179 121 661–179 121 750, 90 baserExon 20: 179 122 644–179 122 773, 130 baserExon 19: 179 124 973–179 125 180, 208 baserExon 18: 179 125 998–179 126 130, 133 baserExon 17: 179 127 959–179 128 118, 160 baserExon 16: 179 129 932–179 130 098, 167 baserExon 15: 179 132 230–179 132 310, 81 baserExon 14: 179 132 777–179 132 900, 124 baserExon 13: 179 135 909–179 136 042, 134 baserExon 12: 179 137 769–179 137 944, 176 baserExon 11: 179 139 890–179 140 035, 146 baserExon 10: 179 152 142–179 152 255, 114 baserExon 9: 179 153 491–179 153 623, 133 baserExon 8: 179 154 049–179 154 192, 144 baserExon 7: 179 154 814–179 154 919, 106 baserExon 6: 179 158 723–179 158 879, 157 baserExon 5: 179 181 072–179 181 155, 84 baserExon 4: 179 207 513–179 207 715, 203 baserExon 3: 179 272 911–179 273 064, 154 baserExon 2: 179 343 767–179 344 161, 395 baserExon 1: 179 345 190–179 345 461, 272 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 234,6 kb, och 3 636 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADAMTS2

219

positioner i ADAMTS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 234,6 kb av ADAMTS2, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ADAMTS2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADAMTS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADAMTS2-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adamts2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test