Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 80,6 kb
Protein
1 512 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MEKK, MAPKKK1
Tidigare symboler
MEKK1
MANE Select-transkript
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY komplett gonadal dysgenesi (Swyer syndrom)

      Ett tillstånd där personer med XY-kromosomer har outvecklade strängformade gonader och ett kvinnligt utseende, orsakat av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH och andra gener.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Strängformade gonader medför en hög risk för gonadoblastom, så borttagning rekommenderas vanligtvis, och hormonersättning behövs under puberteten.

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAP3K1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MAP3K1 finns. MAP3K1 och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 56 355 851 till 57 355 850.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, framåt-strängMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, framåt-strängSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, bakåt-strängMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, framåt-strängGPBP1Diagram över MAP3K1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 56 815 549–56 816 055, 507 baserExon 2: 56 856 600–56 856 750, 151 baserExon 3: 56 859 715–56 859 915, 201 baserExon 4: 56 864 734–56 864 934, 201 baserExon 5: 56 865 340–56 865 456, 117 baserExon 6: 56 865 829–56 865 977, 149 baserExon 7: 56 871 910–56 872 031, 122 baserExon 8: 56 872 641–56 872 722, 82 baserExon 9: 56 872 825–56 873 005, 181 baserExon 10: 56 875 032–56 875 310, 279 baserExon 11: 56 878 980–56 879 101, 122 baserExon 12: 56 880 711–56 880 802, 92 baserExon 13: 56 881 083–56 881 272, 190 baserExon 14: 56 881 570–56 882 866, 1 297 baserExon 15: 56 883 527–56 883 679, 153 baserExon 16: 56 884 664–56 884 826, 163 baserExon 17: 56 885 932–56 886 063, 132 baserExon 18: 56 887 378–56 887 520, 143 baserExon 19: 56 888 226–56 888 357, 132 baserExon 20: 56 893 531–56 896 152, 2 622 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 80,6 kb, och 4 539 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAP3K1

5

positioner i MAP3K1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,6 kb av MAP3K1, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAP3K1-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map3k1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test