Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WT1

WT1 transcription factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 47,8 kb
Protein
522 aminosyror
Även känd som
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Tidigare symboler
GUD
MANE Select-transkript
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

  • Ärftlig Wilms-tumör

    • Ärftlig känslighet för Wilms-tumör (nefroblastom), inklusive WT1- och REST-relaterade former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden njurultraljudsundersökning i tidig barndom gör det möjligt att upptäcka tumörer tidigt; bärare av WT1 kan också behöva kontroller av njurfunktionen och könskörtlarna.

Så är WT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där WT1 finns. WT1 och 6 gener i närheten på kromosom 11, från 31 911 657 till 32 911 656.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, framåt-strängRCN1: 32 090 968–32 107 639, framåt-strängRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, bakåt-strängWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, framåt-strängEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, bakåt-strängCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, framåt-strängPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, framåt-strängQSER1Diagram över WT1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 32 387 775–32 389 179, 1 405 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 32 391 972–32 392 064, 93 baser. 5 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 32 392 666–32 392 755, 90 baser. 4 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 32 396 257–32 396 407, 151 baser. 2 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 32 399 948–32 400 044, 97 baserExon 5: 32 416 490–32 416 540, 51 baserExon 4: 32 417 577–32 417 654, 78 baserExon 3: 32 427 956–32 428 058, 103 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 32 428 497–32 428 619, 123 baserExon 1: 32 434 700–32 435 539, 840 baser. 2 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 47,8 kb, och 1 569 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WT1

112

positioner i WT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 47,8 kb av WT1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varianter med egen sida (19)

De WT1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.965+1G>AIntron 432 417 576Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932 391 968Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932 391 967Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1448-1G>AIntron 932 389 180Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G152Afs*11c.455delExon 132 434 905Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H446Qc.1338C>AExon 832 392 682Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H450Yc.1348C>TExon 832 392 672Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P137Rfs*26c.410delExon 132 434 950Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q462Xc.1384C>TExon 932 392 035Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R374Xc.1120C>TExon 732 396 401Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 19 WT1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WT1-genen: WT1 transcription factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1-genen: WT1 transcription factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test