Gen
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000170820(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2492(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 192,4 kb
- Protein
- 695 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- FSHRO, LGR1
- Tidigare symboler
- ODG1
- MANE Select-transkript
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FSHR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Polycystiskt ovariesyndrom
- Ovariellt hyperstimuleringssyndromAutosomalt dominant
En komplikation vid ovulationsinduktion i infertilitetsbehandling. Den graderas efter symtomens svårighetsgrad, som inkluderar förstorade äggstockar, flera folliklar i äggstockarna, äggstockscystor, ascites och generaliserat ödem. Det fullt utvecklade syndromet kan leda till njursvikt, andningsbesvär och till och med döden. Ökad kapillär permeabilitet orsakas av vasoaktiva ämnen, till exempel vaskulär endotelial tillväxtfaktor, som utsöndras av de överstimulerade äggstockarna.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är FSHR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 192,4 kb, och 2 088 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FSHR
8
positioner i FSHR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 192,4 kb av FSHR, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FSHR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FSHR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Primary amenorrhea
- Absent/small uterus
- Hemorrhagic ovarian cyst
- Ovarian cyst
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FSHR-genen: follicle stimulating hormone receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fshr
Dante Labs. FSHR-genen: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fshr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor