Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 14,4 kb
Protein
427 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select-transkript
ENST00000648319.1NM_002250.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran

    • Ärftlig stomatocytosAutosomalt dominant

      En grupp tillstånd där de röda blodkropparna läcker eller tar upp vatten och salter, inklusive dehydrerad ärftlig stomatocytos (PIEZO1, KCNN4), överhydrerad stomatocytos (RHAG), sydostasiatisk ovalocytos och Rh-bristsyndrom, vilket orsakar hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad och ibland järnöverbelastning.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Man bör undvika att ta bort mjälten, eftersom det ökar risken för allvarliga blodproppar vid dessa tillstånd.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KCNN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där KCNN4 finns. KCNN4 och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 43 273 753 till 44 273 752.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, framåt-strängCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, framåt-strängTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, bakåt-strängLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, bakåt-strängPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, bakåt-strängETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, framåt-strängZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, bakåt-sträng: 43 554 692–43 593 036, bakåt-strängPINLYP: 43 575 801–43 583 964, framåt-strängIRGQ: 43 584 367–43 596 150, bakåt-strängZNF576: 43 593 805–43 601 189, framåt-strängZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, framåt-strängSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, bakåt-strängZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, bakåt-strängCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, bakåt-strängPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, framåt-strängIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, bakåt-strängSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, bakåt-strängKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, bakåt-strängLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, framåt-strängZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, bakåt-strängZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, bakåt-strängZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, framåt-strängZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, framåt-strängZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, framåt-strängZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, framåt-strängZNF222: 44 025 354–44 087 318, framåt-strängZNF223: 44 051 367–44 069 308, framåt-strängZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, framåt-strängZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, framåt-strängZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, framåt-strängZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, framåt-strängZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, framåt-strängZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, framåt-strängZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, bakåt-strängZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, framåt-strängZNF233Diagram över KCNN4: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 43 766 533–43 767 089, 557 baserExon 8: 43 767 540–43 767 707, 168 baserExon 7: 43 768 963–43 769 032, 70 baserExon 6: 43 769 442–43 769 560, 119 baserExon 5: 43 769 719–43 769 829, 111 baserExon 4: 43 772 000–43 772 135, 136 baserExon 3: 43 774 192–43 774 619, 428 baserExon 2: 43 776 541–43 776 636, 96 baserExon 1: 43 780 703–43 780 973, 271 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 14,4 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNN4

4

positioner i KCNN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,4 kb av KCNN4, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNN4-genen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4-genen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnn4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test