Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000177551↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4808↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p13.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 4,8 kb
- Protein
- 135 aminosyror
- Även känd som
- NSCL2, bHLHa34
- Tidigare symboler
- HEN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs NHLH2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NHLH2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NHLH2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 4,8 kb, och 408 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till NHLH2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NHLH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NHLH2-genen: nescient helix-loop-helix 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nhlh2
Dante Labs. NHLH2-genen: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nhlh2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor