Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 47,8 kb
Protein
637 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GCS
Tidigare symboler
GLCLC, GLCL
MANE Select-transkript
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • Gamma-glutamylcysteinsyntetasbristAutosomalt recessiv

      Ett sällsynt recessivt tillstånd orsakat av förändringar i GCLC som sänker glutation i röda blodkroppar, vilket ger hemolytisk anemi och ibland neurologiska problem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta hjälper dig att undvika läkemedel som kan utlösa hemolys.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GCLC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där GCLC finns. GCLC och 9 gener i närheten på kromosom 6, från 53 021 221 till 54 021 220.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, bakåt-strängCILK1: 53 041 266–53 041 385, bakåt-strängFBXO9: 53 051 991–53 101 045, framåt-strängFBXO9: 53 065 602–53 065 673, framåt-strängGCM1: 53 126 961–53 148 841, bakåt-strängGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, bakåt-strängELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, bakåt-strängGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, bakåt-strängKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, framåt-strängLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, framåt-strängMLIPDiagram över GCLC: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 16: 53 497 341–53 498 967, 1 627 baserExon 15: 53 500 045–53 500 165, 121 baserExon 14: 53 500 247–53 500 350, 104 baserExon 13: 53 500 432–53 500 513, 82 baserExon 12: 53 505 392–53 505 496, 105 baserExon 11: 53 505 803–53 505 895, 93 baserExon 10: 53 506 913–53 507 025, 113 baserExon 9: 53 507 480–53 507 618, 139 baserExon 8: 53 508 595–53 508 711, 117 baserExon 7: 53 509 176–53 509 250, 75 baserExon 6: 53 514 204–53 514 337, 134 baserExon 5: 53 514 439–53 514 497, 59 baserExon 4: 53 516 109–53 516 222, 114 baserExon 3: 53 520 778–53 520 960, 183 baserExon 2: 53 522 415–53 522 527, 113 baserExon 1: 53 544 496–53 545 101, 606 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 47,8 kb, och 1 914 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GCLC-genen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC-genen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gclc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test