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Merkmal
Osteoporosis
Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen309 Gene mit Osteoporosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Osteoporosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESR2estrogen receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MALT1MALT1 paracaspase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIR2861microRNA 2861 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SP7Sp7 transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
269 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT1Wnt family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3AWnt family member 3A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KISS1RKISS1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRG4proteoglycan 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMSspermine synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR11WD repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HFEhomeostatic iron regulator | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MST1macrophage stimulating 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRLRprolactin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPIBSpi-B transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF12transcription factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CALCRcalcitonin receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDLIM4PDZ and LIM domain 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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