Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.3
Koordinater
Kromosom 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 5,4 kb
Protein
509 aminosyror
Även känd som
SRA1
Tidigare symboler
CMD1, CMPD1
MANE Select-transkript
ENST00000245479.3NM_000346.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SOX9 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SOX9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där SOX9 finns. SOX9 och 0 gener i närheten på kromosom 17, från 71 623 718 till 72 623 717.Kromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, framåt-strängSOX9Diagram över SOX9: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 72 121 020–72 121 822, 803 baserExon 2: 72 122 719–72 122 972, 254 baserExon 3: 72 123 543–72 126 416, 2 874 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 5,4 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOX9

59

positioner i SOX9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av SOX9, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOX9-genen: SRY-box transcription factor 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9-genen: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test