Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 43,2 kb
Protein
522 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GAS, GALNAC6S, GalN6S
MANE Select-transkript
ENST00000268695.10NM_000512.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ IVA (Morquios syndrom A)

    • Autosomalt recessiv

      Brist på N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas ger kortvuxenhet, deformitet i ryggrad och bröstkorg, ledslapphet, instabilitet i nacken, grumling av hornhinnan och sjukdom i hjärtklaffarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (elosulfas alfa) finns tillgänglig, och instabilitet i nacken behöver följas upp, särskilt före narkos.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GALNS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där GALNS finns. GALNS och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 88 335 341 till 89 335 340.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, framåt-strängZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, framåt-strängZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, framåt-strängZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, framåt-strängIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakåt-strängCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakåt-strängMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakåt-strängSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakåt-strängRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, framåt-strängCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, bakåt-strängPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, framåt-strängCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, bakåt-strängAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, bakåt-strängGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, framåt-strängTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakåt-strängPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakåt-strängCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, framåt-strängACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, framåt-strängCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakåt-strängSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, framåt-strängZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakåt-strängDiagram över GALNS: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 88 813 734–88 814 525, 792 baserExon 13: 88 818 007–88 818 124, 118 baserExon 12: 88 822 589–88 822 710, 122 baserExon 11: 88 824 767–88 824 869, 103 baserExon 10: 88 826 702–88 826 838, 137 baserExon 9: 88 831 998–88 832 101, 104 baserExon 8: 88 835 213–88 835 352, 140 baserExon 7: 88 835 725–88 835 849, 125 baserExon 6: 88 836 201–88 836 267, 67 baserExon 5: 88 837 622–88 837 765, 144 baserExon 4: 88 840 992–88 841 094, 103 baserExon 3: 88 841 897–88 841 971, 75 baserExon 2: 88 842 706–88 842 829, 124 baserExon 1: 88 856 758–88 856 947, 190 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 43,2 kb, och 1 569 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GALNS

297

positioner i GALNS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,2 kb av GALNS, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GALNS-genen: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. GALNS-genen: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/galns

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test