Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TERC

telomerase RNA component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 0,5 kb
Även känd som
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select-transkript
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lokustyp
RNA, long non-coding

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

Så är TERC uppbyggd

  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där TERC finns. TERC och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 169 264 835 till 170 264 834.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, bakåt-strängMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, bakåt-strängTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, bakåt-strängACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, framåt-strängMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, bakåt-strängLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, framåt-strängLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, bakåt-strängLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, framåt-strängSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, framåt-strängSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, framåt-strängGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, bakåt-strängPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, framåt-strängPRKCIDiagram över TERC: en exon på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 169 764 610–169 765 060, 451 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,5 kb av genens 0,5 kb.

Så läser ett genomtest TERC

19

positioner i TERC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 0,5 kb av TERC, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TERC-genen: telomerase RNA component. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC-genen: telomerase RNA component [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/terc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test