Gen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000072062↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5566↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 26,1 kb
- Protein
- 351 aminosyror
- Även känd som
- PKACa
- MANE Select-transkript
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PRKACA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PRKACA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PRKACA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 26,1 kb, och 1 056 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRKACA
2
positioner i PRKACA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,1 kb av PRKACA, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRKACA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKACA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRKACA-genen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkaca
Dante Labs. PRKACA-genen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkaca
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor