Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,9 kb
Protein
163 aminosyror
Tidigare symboler
VKCFD2
MANE Select-transkript
ENST00000394975.3NM_024006.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Medfödda vitamin K-beroende brister i koagulationsfaktorerAutosomalt recessiv

      Ärftliga brister i protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller i alla vitamin K-beroende faktorer tillsammans (orsakade av förändringar i GGCX eller VKORC1), som kan leda till näsblod, lätt blåmärken och blödning efter skada, operation eller förlossning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du vet i förväg kan faktorersättning planeras inför operation och förlossning; den kombinerade formen svarar ofta på K-vitamin.

VKORC1 och läkemedel

  • Känslighet för warfarin

    Farmakogenomik

    VKORC1 är warfarins direkta mål. Promotoralleln -1639A sänker uttrycket av VKORC1, vilket innebär att man behöver mindre warfarin för att uppnå samma effekt.

    • Endast relevant om du förskrivs ett kumarinantikoagulantia. Läs tillsammans med CYP2C9.
    • Samma allel innebär att en lägre dos av acenokumarol och fenprokumon behövs. Dessa kumariner används mer än warfarin i delar av Europa.

    Alleler som rapporten läser

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    LäkemedelCPIC-nivåRiktlinje
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Så är VKORC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där VKORC1 finns. VKORC1 och 41 gener i närheten på kromosom 16, från 30 592 826 till 31 592 825.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakåt-strängZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakåt-strängPRR14: 30 650 696–30 656 427, framåt-strängPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, framåt-strängFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, framåt-sträng: 30 704 067–30 745 169, framåt-strängTMEM265: 30 737 880–30 745 196, framåt-strängPHKG2: 30 748 245–30 761 176, framåt-strängPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakåt-strängCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, framåt-strängRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakåt-strängZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakåt-strängBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, framåt-strängCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, framåt-strängFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, framåt-strängORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, framåt-strängSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, framåt-strängHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakåt-strängSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, framåt-strängSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakåt-strängZNF646: 31 074 394–31 084 196, framåt-strängZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakåt-strängPRSS53: 31 083 439–31 094 956, bakåt-strängVKORC1: 31 090 854–31 094 797, bakåt-strängVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, framåt-strängKAT8: 31 114 489–31 131 396, framåt-strängPRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakåt-strängPRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakåt-strängPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, framåt-strängFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakåt-strängPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, framåt-strängTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakåt-strängPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, framåt-strängITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, framåt-strängITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, framåt-strängITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakåt-strängCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakåt-strängZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, framåt-strängARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, framåt-strängTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, framåt-strängRUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakåt-strängRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, framåt-strängAHSPDiagram över VKORC1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 31 090 854–31 091 342, 489 baserExon 2: 31 093 312–31 093 421, 110 baserExon 1: 31 094 557–31 094 797, 241 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 3,9 kb, och 492 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av VKORC1

2

positioner i VKORC1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,9 kb av VKORC1, inklusive introner, och inte bara de 0,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till VKORC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VKORC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • CPIC och PharmGKB: allelerna, resultaten och läkemedlen.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VKORC1-genen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. VKORC1-genen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vkorc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test