Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SGMS2

sphingomyelin synthase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 107 824 932–107 915 047 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 90,1 kb
Protein
365 aminosyror
Även känd som
MGC26963, SMS2
MANE Select-transkript
ENST00000690982.1NM_001375905.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är SGMS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SGMS2 finns. SGMS2 och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 107 369 990 till 108 369 989.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakåt-strängPAPSS1SGMS2: 107 824 932–107 915 047, framåt-strängSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, framåt-strängCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, framåt-strängHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, bakåt-strängLEF1Diagram över SGMS2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 107 824 932–107 825 253, 322 baserExon 2: 107 858 472–107 858 553, 82 baserExon 3: 107 895 310–107 896 008, 699 baserExon 4: 107 899 575–107 899 692, 118 baserExon 5: 107 903 233–107 903 386, 154 baserExon 6: 107 908 565–107 908 731, 167 baserExon 7: 107 910 350–107 915 047, 4 698 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 90,1 kb, och 1 098 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SGMS2

1

position i SGMS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 90,1 kb av SGMS2, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SGMS2-genen: sphingomyelin synthase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgms2

Vancouver

Dante Labs. SGMS2-genen: sphingomyelin synthase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgms2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test