Gen
IL12RB1
interleukin 12 receptor subunit beta 1
- HGNC 5971↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000096996↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3594↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 27,9 kb
- Protein
- 662 aminosyror
- Även känd som
- CD212
- Tidigare symboler
- IL12RB
- MANE Select-transkript
- ENST00000593993.7NM_005535.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs IL12RB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)
- Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom
Ärftliga defekter i IL-12/interferon-gamma-vägen, orsakade av gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 och RORC.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Drabbade personer och riskutsatta släktingar bör undvika BCG och andra levande vacciner, infektioner kräver långvarig behandling och vissa former svarar på interferon-gamma.
Så är IL12RB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 27,9 kb, och 1 989 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IL12RB1
65
positioner i IL12RB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 27,9 kb av IL12RB1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- IFNGR1interferon gamma receptor 1Delar 1 tillstånd
- IL12Binterleukin 12BDelar 1 tillstånd
- IL23Rinterleukin 23 receptorDelar 1 tillstånd
- IRF8interferon regulatory factor 8Delar 1 tillstånd
- ISG15ISG15 ubiquitin like modifierDelar 1 tillstånd
- RORCRAR related orphan receptor CDelar 1 tillstånd
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till IL12RB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL12RB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Antimitochondrial antibody positivity
- BCGosis
- Decreased immune function
- Recurrent mycobacterial infections
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
Visa ytterligare 11 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IL12RB1-genen: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il12rb1
Dante Labs. IL12RB1-genen: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il12rb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor