Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SRY

sex determining region Y

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Yp11.2
Koordinater
Kromosom Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 0,8 kb
Protein
204 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
TDF
MANE Select-transkript
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XX-variationer i könsutvecklingen

    • Tillstånd som omfattar XX-testikulära och ovotestikulära variationer i könsutvecklingen. De orsakas oftast av en translokerad SRY-gen eller förändringar i SOX9 eller SOX3, och mer sällan av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos förklarar azoospermi, vägleder hormonbehandlingen och leder vid RSPO1-relaterad sjukdom till uppföljning för hudcancer.

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY komplett gonadal dysgenesi (Swyer syndrom)

      Ett tillstånd där personer med XY-kromosomer har outvecklade strängformade gonader och ett kvinnligt utseende, orsakat av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH och andra gener.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Strängformade gonader medför en hög risk för gonadoblastom, så borttagning rekommenderas vanligtvis, och hormonersättning behövs under puberteten.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SRY uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom Y, med en parentes där SRY finns. SRY och 5 gener i närheten på kromosom Y, från 2 287 269 till 3 287 268.Kromosom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, bakåt-strängDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, bakåt-strängZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, framåt-strängCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, bakåt-strängSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, framåt-strängRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, framåt-strängZFYDiagram över SRY: en exon på bakåt-strängen av kromosom YExon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 786 855–2 787 682, 828 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 0,8 kb, och 615 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SRY

15

positioner i SRY där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 0,8 kb av SRY, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SRY

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SRY kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 48 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SRY-genen: sex determining region Y. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY-genen: sex determining region Y [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sry

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test