Gen

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Cytogenetisk position: 9q33.3
Koordinater: Kromosom 9: 124 481 236–124 507 399 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 26,2 kb
Protein: 461 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
Tidigare symboler: FTZF1
MANE Select-transkript: ENST00000373588.9NM_004959.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs NR5A1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

46,XX-variationer i könsutvecklingen
- Tillstånd som omfattar XX-testikulära och ovotestikulära variationer i könsutvecklingen. De orsakas oftast av en translokerad SRY-gen eller förändringar i SOX9 eller SOX3, och mer sällan av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos förklarar azoospermi, vägleder hormonbehandlingen och leder vid RSPO1-relaterad sjukdom till uppföljning för hudcancer.
46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi
- Könsutvecklingsrubbning relaterad till NR5A1
  Ett spektrum av tillstånd orsakade av varianter i NR5A1 (SF1), från 46,XY gonadal dysgenesi till manlig infertilitet och primär ovariell insufficiens.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos styr fertilitetsrådgivning och familjetestning.
- 46,XY komplett gonadal dysgenesi (Swyer syndrom)
  Ett tillstånd där personer med XY-kromosomer har outvecklade strängformade gonader och ett kvinnligt utseende, orsakat av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH och andra gener.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Strängformade gonader medför en hög risk för gonadoblastom, så borttagning rekommenderas vanligtvis, och hormonersättning behövs under puberteten.
- 46,XY-variationer i könsutveckling
  Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.
Kvinnlig infertilitet
- Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
  En av 62 gener kopplade till den
  Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NR5A1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 26,2 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NR5A1

positioner i NR5A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,2 kb av NR5A1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NR5A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NR5A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 45 egenskaper

Abnormality of the endocrine system

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Abnormality of the breast

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NR5A1-genen: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. NR5A1-genen: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr5a1

Ett test. Ett helt liv av svar.