Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.2
Koordinater
Kromosom 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 5 kb
Protein
92 aminosyror
Även känd som
LNRH
Tidigare symboler
GRH, GNRH, LHRH
MANE Select-transkript
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GNRH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där GNRH1 finns. GNRH1 och 5 gener i närheten på kromosom 8, från 24 921 760 till 25 921 759.Kromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, bakåt-strängNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, framåt-strängDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, bakåt-strängGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, bakåt-strängKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, framåt-strängCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, bakåt-strängEBF2Diagram över GNRH1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 419 258–25 419 460, 203 baserExon 3: 25 421 573–25 421 668, 96 baserExon 2: 25 423 190–25 423 331, 142 baserExon 1: 25 424 201–25 424 261, 61 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,5 kb av genens 5 kb, och 279 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNRH1

3

positioner i GNRH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5 kb av GNRH1, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNRH1-genen: gonadotropin releasing hormone 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. GNRH1-genen: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnrh1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test