Gen
PRDM5
PR/SET domain 5
- HGNC 9349(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138738(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11107(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 230,8 kb
- Protein
- 630 aminosyror
- Även känd som
- PFM2
- MANE Select-transkript
- ENST00000264808.8NM_018699.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRDM5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är PRDM5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 230,8 kb, och 1 893 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRDM5
28
positioner i PRDM5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 230,8 kb av PRDM5, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRDM5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRDM5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRDM5-genen: PR/SET domain 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prdm5
Dante Labs. PRDM5-genen: PR/SET domain 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prdm5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor