Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 6 461 089–6 484 152 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 23,1 kb
Protein
212 aminosyror
Även känd som
ELP-1, ERD2.2
MANE Select-transkript
ENST00000258739.9NM_006854.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är KDELR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där KDELR2 finns. KDELR2 och 18 gener i närheten på kromosom 7, från 5 972 621 till 6 972 620.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2: 5 970 925–6 009 130, bakåt-strängPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, framåt-strängAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakåt-strängEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, framåt-strängANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, framåt-strängUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, bakåt-strängCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, bakåt-strängFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, bakåt-strängSMIM10L3RAC1: 6 374 098–6 404 016, framåt-strängRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, bakåt-strängDAGLBKDELR2: 6 461 089–6 484 152, bakåt-strängKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, bakåt-strängGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, framåt-strängZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, framåt-strängINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, framåt-strängZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, framåt-strängZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, bakåt-strängZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, framåt-strängRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, bakåt-strängCCZ1BDiagram över KDELR2: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 6 461 089–6 463 175, 2 087 baserExon 4: 6 466 071–6 466 323, 253 baserExon 3: 6 469 596–6 469 754, 159 baserExon 2: 6 474 184–6 474 284, 101 baserExon 1: 6 483 967–6 484 152, 186 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 23,1 kb, och 639 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KDELR2

1

position i KDELR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,1 kb av KDELR2, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KDELR2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KDELR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDELR2-genen: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. KDELR2-genen: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdelr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test