Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 095 408–57 111 362 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 16 kb
Protein
847 aminosyror
Även känd som
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select-transkript
ENST00000300134.8NM_003153.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • Ett tillstånd som kännetecknas av förhöjt IgE i serum, dermatit och luftvägsinfektioner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är STAT6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där STAT6 finns. STAT6 och 34 gener i närheten på kromosom 12, från 56 603 385 till 57 603 384.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, framåt-strängRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, bakåt-strängBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, bakåt-strängATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, bakåt-strängPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, bakåt-strängNACA: 56 714 612–56 741 535, bakåt-strängPRIM1: 56 730 438–56 752 384, bakåt-strängPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, framåt-strängHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, bakåt-strängSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, bakåt-strängRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, framåt-strängACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, bakåt-strängZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, bakåt-strängTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, bakåt-strängMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakåt-strängNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, framåt-strängNAB2STAT6: 57 095 408–57 111 362, bakåt-strängSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, framåt-strängLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, framåt-strängNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, framåt-strängSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakåt-strängCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakåt-strängSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakåt-strängR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängINHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, framåt-strängMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängDCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängKIF5A: 57 546 026–57 586 633, framåt-strängKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängPIP4K2CDiagram över STAT6: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 57 095 408–57 096 761, 1 354 baserExon 21: 57 096 850–57 096 978, 129 baserExon 20: 57 097 068–57 097 133, 66 baserExon 19: 57 098 505–57 098 597, 93 baserExon 18: 57 098 792–57 098 902, 111 baserExon 17: 57 099 015–57 099 078, 64 baserExon 16: 57 099 294–57 099 440, 147 baserExon 15: 57 099 767–57 099 903, 137 baserExon 14: 57 099 996–57 100 090, 95 baserExon 13: 57 102 290–57 102 496, 207 baserExon 12: 57 102 829–57 102 921, 93 baserExon 11: 57 104 464–57 104 586, 123 baserExon 10: 57 104 726–57 104 813, 88 baserExon 9: 57 105 151–57 105 339, 189 baserExon 8: 57 105 468–57 105 599, 132 baserExon 7: 57 106 191–57 106 339, 149 baserExon 6: 57 106 528–57 106 580, 53 baserExon 5: 57 106 693–57 106 831, 139 baserExon 4: 57 107 231–57 107 314, 84 baserExon 3: 57 107 605–57 107 743, 139 baserExon 2: 57 108 163–57 108 299, 137 baserExon 1: 57 111 129–57 111 362, 234 baser22201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 16 kb, och 2 544 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STAT6

1

position i STAT6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16 kb av STAT6, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STAT6-genen: signal transducer and activator of transcription 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6-genen: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stat6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test