Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q13.2
Koordinater
Kromosom 4: 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 17,3 kb
Protein
328 aminosyror
Även känd som
LHRHR
Tidigare symboler
GRHR
MANE Select-transkript
ENST00000226413.5NM_000406.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GNRHR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där GNRHR finns. GNRHR och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 67 245 753 till 68 245 752.Kromosom 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC: 67 468 762–67 545 565, bakåt-strängCENPCSTAP1: 67 558 482–67 607 343, framåt-strängSTAP1UBA6: 67 610 428–67 701 338, bakåt-strängUBA6GNRHR: 67 737 118–67 754 388, bakåt-strängGNRHRTMPRSS11D: 67 820 876–67 884 002, bakåt-strängTMPRSS11DTMPRSS11A: 67 909 395–67 964 140, bakåt-strängTMPRSS11ATMPRSS11F: 68 053 198–68 129 869, bakåt-strängTMPRSS11FTMPRSS11B: 68 226 653–68 245 694, bakåt-strängTMPRSS11BDiagram över GNRHR: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 67 737 118–67 740 724, 3 607 baserExon 2: 67 744 568–67 744 787, 220 baserExon 1: 67 753 814–67 754 388, 575 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 17,3 kb, och 987 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNRHR

30

positioner i GNRHR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,3 kb av GNRHR, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GNRHR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNRHR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNRHR-genen: gonadotropin releasing hormone receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. GNRHR-genen: gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnrhr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test