Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.12
Koordinater
Kromosom 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 261,5 kb
Protein
480 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PEBP2A2, AMLCR1
Tidigare symboler
AML1, CBFA2
MANE Select-transkript
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • Ärftlig trombocytopeni med predisposition för blodcancerAutosomalt dominant

      En dominant grupp tillstånd, inklusive RUNX1-relaterad familjär trombocytdefekt, där ett lågt antal trombocyter eller nedsatt trombocytfunktion följs av en ökad livstidsrisk för myeloida blodcancersjukdomar, såsom myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till tillståndet stödjer regelbunden uppföljning av blodvärden, och släktingar som erbjuds att bli stamcellsdonatorer kan testas innan donation.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RUNX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 21, med en parentes där RUNX1 finns. RUNX1 och 5 gener i närheten på kromosom 21, från 34 418 552 till 35 418 551.Kromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, bakåt-strängSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, bakåt-strängKCNE1: 34 511 122–34 614 913, bakåt-strängRCAN1: 34 513 142–34 615 323, bakåt-strängRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, framåt-strängCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, bakåt-strängRUNX1Diagram över RUNX1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 9: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 34 787 801–34 792 610, 4 810 baser. 44 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 34 799 301–34 799 462, 162 baser. 15 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 34 834 410–34 834 601, 192 baser. 25 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 34 859 474–34 859 578, 105 baser. 29 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 34 880 557–34 880 713, 157 baser. 39 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 34 886 843–34 887 096, 254 baser. 46 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 34 892 925–34 892 963, 39 baserExon 2: 35 048 842–35 048 958, 117 baserExon 1: 35 049 168–35 049 302, 135 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 261,5 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RUNX1

184

positioner i RUNX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 261,5 kb av RUNX1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varianter med egen sida (219)

De RUNX1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A63Gfs*76c.184_187dupExon 434 887 006Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A65Rfs*73c.191_192insAExon 434 887 002Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A65Vfs*82c.166_193dupExon 434 887 000Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A83Gfs*55c.247dupExon 434 886 946Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A120Gfs*18c.356dupExon 534 880 708Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A134Pc.400G>CExon 534 880 665Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A134Qfs*2c.400_404delExon 534 880 660Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A134Tc.400G>AExon 534 880 665Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A134Vc.401C>TExon 534 880 664Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A142Gfs*2c.424dupExon 534 880 640Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 219 RUNX1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RUNX1-genen: RUNX family transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1-genen: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/runx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test