Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WNT1

Wnt family member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 48 978 322–48 982 620 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,3 kb
Protein
370 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
INT1
MANE Select-transkript
ENST00000293549.4NM_005430.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Monogen tidig osteoporos

    • Osteoporos med debut i tidig ålder (WNT1-relaterad)Autosomalt dominant

      Osteoporos hos barn eller unga vuxna med frakturer kopplade till varianter i WNT1.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är WNT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där WNT1 finns. WNT1 och 31 gener i närheten på kromosom 12, från 48 480 471 till 49 480 470.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, framåt-strängLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, framåt-strängOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, framåt-strängOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, bakåt-strängLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, bakåt-strängKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, bakåt-strängCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, framåt-strängSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, bakåt-strängADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, framåt-strängCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakåt-strängDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakåt-strängRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakåt-strängARF3: 48 903 503–48 957 365, bakåt-strängDRC2: 48 904 105–48 931 840, framåt-strängFKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakåt-strängFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakåt-strängWNT10BWNT1: 48 978 322–48 982 620, framåt-strängWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakåt-strängDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakåt-strängPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakåt-strängKMT2D: 49 018 975–49 060 794, bakåt-strängKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakåt-strängRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakåt-strängDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakåt-strängLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakåt-strängTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, bakåt-strängTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, framåt-strängTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, framåt-strängPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, framåt-strängTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakåt-strängC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, framåt-strängDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, framåt-strängSPATS2Diagram över WNT1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 978 322–48 978 754, 433 baserExon 2: 48 979 468–48 979 721, 254 baserExon 3: 48 980 424–48 980 689, 266 baserExon 4: 48 981 152–48 982 620, 1 469 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 4,3 kb, och 1 113 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WNT1

19

positioner i WNT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,3 kb av WNT1, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WNT1-genen: Wnt family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. WNT1-genen: Wnt family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wnt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test