Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141499↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55135↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 15 kb
- Protein
- 548 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10385, TCAB1
- Tidigare symboler
- WDR79
- MANE Select-transkript
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs WRAP53, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är WRAP53 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 15 kb, och 1 647 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest WRAP53
7
positioner i WRAP53 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 15 kb av WRAP53, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDelar 1 tillstånd
- CTC1CST telomere replication complex component 1Delar 1 tillstånd
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDelar 1 tillstånd
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Delar 1 tillstånd
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinDelar 1 tillstånd
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinDelar 1 tillstånd
- NPM1nucleophosmin 1Delar 1 tillstånd
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDelar 1 tillstånd
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Delar 1 tillstånd
- TERCtelomerase RNA componentDelar 1 tillstånd
- TERTtelomerase reverse transcriptaseDelar 1 tillstånd
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till WRAP53
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WRAP53 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WRAP53-genen: WD repeat containing antisense to TP53. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53-genen: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wrap53
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor