Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 222,8 kb
Protein
521 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Tidigare symboler
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select-transkript
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kleidokraniell dysplasi

    • Kleidokraniell dysplasi (RUNX2-relaterad)Autosomalt dominant

      Den vanligaste formen av kleidokraniell dysplasi, orsakad av varianter i RUNX2, med kvarsittande mjölktänder, extra tänder och permanenta tänder som inte bryter igenom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig, planerad tandvård och ortodontisk behandling förbättrar resultaten för de tandproblem som är typiska för sjukdomen.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RUNX2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RUNX2 finns. RUNX2 och 2 gener i närheten på kromosom 6, från 44 939 706 till 45 939 705.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, bakåt-strängSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, framåt-strängRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, bakåt-strängCLIC5Diagram över RUNX2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 328 330–45 328 460, 131 baserExon 2: 45 328 661–45 328 784, 124 baserExon 3: 45 422 593–45 422 957, 365 baserExon 4: 45 431 863–45 432 019, 157 baserExon 5: 45 437 947–45 438 051, 105 baserExon 6: 45 491 941–45 492 114, 174 baserExon 7: 45 512 246–45 512 407, 162 baserExon 8: 45 545 217–45 545 282, 66 baserExon 9: 45 546 827–45 551 082, 4 256 baser1595′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 222,8 kb, och 1 566 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RUNX2

45

positioner i RUNX2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 222,8 kb av RUNX2, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RUNX2-genen: RUNX family transcription factor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2-genen: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/runx2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test