Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 37,9 kb
Protein
1 300 aminosyror
Även känd som
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Tidigare symboler
C20orf41
MANE Select-transkript
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

  • Familjär lungfibros

    • Telomerrelaterad lungfibros och/eller benmärgssvikt

      Varianter i gener för telomerupprätthållning, såsom TERT, TERC, RTEL1 och PARN, kan orsaka progressiv lungfibros i vuxen ålder, ibland tillsammans med benmärgssvikt eller leversjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta kan leda till tidigare lungkontroller och behandling, screening för påverkan på blod och lever, försiktighet med immunsuppressiva läkemedel i samband med transplantation samt noggrant urval av släkt donator.

Så är RTEL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där RTEL1 finns. RTEL1 och 39 gener i närheten på kromosom 20, från 63 177 279 till 64 177 278.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakåt-strängYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, framåt-strängBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakåt-strängNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, framåt-strängARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, framåt-strängCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, bakåt-strängCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, bakåt-strängKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, bakåt-strängEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, framåt-strängPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakåt-strängPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakåt-strängSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, framåt-strängFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakåt-strängHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakåt-strängGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakåt-strängRTEL1: 63 658 312–63 696 245, framåt-strängRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, framåt-strängRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, framåt-strängTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakåt-strängARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, framåt-sträng: 63 708 864–63 739 103, framåt-strängLIME1: 63 736 283–63 739 108, framåt-sträng: 63 738 270–63 740 398, framåt-strängSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, framåt-strängZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakåt-strängZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, framåt-strängABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, framåt-strängTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, framåt-strängDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakåt-strängUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakåt-strängZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakåt-strängSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, framåt-strängPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, framåt-strängC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, bakåt-strängSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, framåt-strängTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakåt-strängRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, framåt-strängLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakåt-strängMYT1: 64 102 222–64 242 253, framåt-strängMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakåt-strängDiagram över RTEL1: 35 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 63 658 312–63 658 466, 155 baserExon 2: 63 659 233–63 659 504, 272 baserExon 3: 63 661 298–63 661 496, 199 baserExon 4: 63 661 850–63 661 943, 94 baserExon 5: 63 662 546–63 662 627, 82 baserExon 6: 63 662 829–63 662 889, 61 baserExon 7: 63 666 004–63 666 079, 76 baserExon 8: 63 667 469–63 667 553, 85 baserExon 9: 63 672 556–63 672 621, 66 baserExon 10: 63 673 940–63 674 093, 154 baserExon 11: 63 678 145–63 678 183, 39 baserExon 12: 63 678 268–63 678 346, 79 baserExon 13: 63 679 849–63 679 946, 98 baserExon 14: 63 680 664–63 680 719, 56 baserExon 15: 63 685 523–63 685 597, 75 baserExon 16: 63 685 791–63 685 872, 82 baserExon 17: 63 687 638–63 687 770, 133 baserExon 18: 63 687 937–63 688 050, 114 baserExon 19: 63 688 139–63 688 179, 41 baserExon 20: 63 688 301–63 688 386, 86 baserExon 21: 63 688 528–63 688 605, 78 baserExon 22: 63 689 055–63 689 132, 78 baserExon 23: 63 689 502–63 689 648, 147 baserExon 24: 63 689 750–63 689 865, 116 baserExon 25: 63 690 087–63 690 210, 124 baserExon 26: 63 690 294–63 690 441, 148 baserExon 27: 63 690 805–63 690 947, 143 baserExon 28: 63 691 742–63 691 837, 96 baserExon 29: 63 692 805–63 693 003, 199 baserExon 30: 63 693 143–63 693 283, 141 baserExon 31: 63 694 372–63 694 488, 117 baserExon 32: 63 694 741–63 694 974, 234 baserExon 33: 63 695 066–63 695 221, 156 baserExon 34: 63 695 328–63 695 650, 323 baserExon 35: 63 695 778–63 696 245, 468 baser151015202530355′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 37,9 kb, och 3 903 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RTEL1

241

positioner i RTEL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,9 kb av RTEL1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RTEL1-genen: regulator of telomere elongation helicase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1-genen: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rtel1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test