Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q24.3
Koordinater
Kromosom 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 42,4 kb
Protein
416 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
MANE Select-transkript
ENST00000558012.6NM_003978.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PAPA-syndrom (pyogen artrit, pyoderma gangrenosum och akne)Autosomalt dominant

      Återkommande episoder av steril ledinflammation med svåra hudsår och akne, orsakade av varianter i PSTPIP1.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PSTPIP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där PSTPIP1 finns. PSTPIP1 och 5 gener i närheten på kromosom 15, från 76 516 301 till 77 516 300.Kromosom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, bakåt-strängSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, framåt-strängRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, framåt-strängPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, bakåt-strängTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, bakåt-strängPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, framåt-strängHMG20ADiagram över PSTPIP1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 76 995 126–76 995 609, 484 baserExon 2: 77 018 148–77 018 248, 101 baserExon 3: 77 018 457–77 018 531, 75 baserExon 4: 77 025 284–77 025 318, 35 baserExon 5: 77 025 498–77 025 604, 107 baserExon 6: 77 027 852–77 027 914, 63 baserExon 7: 77 028 554–77 028 652, 99 baserExon 8: 77 029 529–77 029 574, 46 baserExon 9: 77 030 502–77 030 581, 80 baserExon 10: 77 031 180–77 031 278, 99 baserExon 11: 77 032 298–77 032 394, 97 baserExon 12: 77 032 862–77 032 952, 91 baserExon 13: 77 035 508–77 035 563, 56 baserExon 14: 77 035 802–77 035 935, 134 baserExon 15: 77 037 045–77 037 475, 431 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 42,4 kb, och 1 251 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSTPIP1

2

positioner i PSTPIP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,4 kb av PSTPIP1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PSTPIP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PSTPIP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSTPIP1-genen: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. PSTPIP1-genen: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pstpip1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test