Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p12
Koordinater
Kromosom 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 142,3 kb
Protein
1 432 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RECQL2, RECQ3
MANE Select-transkript
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Werners syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Ett progeroidt syndrom med debut i vuxen ålder, orsakat av bialleliska varianter i WRN, med tidig grå starr, hudförändringar, diabetes, för tidig åderförkalkning och ökad risk för sarkom, melanom och sköldkörtelcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen stödjer uppföljning avseende diabetes, hjärt- och kärlsjukdom samt cancer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är WRN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där WRN finns. WRN och 7 gener i närheten på kromosom 8, från 30 604 974 till 31 604 973.Kromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, bakåt-strängGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, framåt-strängSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, bakåt-strängGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, framåt-strängUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, bakåt-strängPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, bakåt-strängTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, bakåt-strängPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, framåt-strängWRNDiagram över WRN: 35 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 033 810–31 033 973, 164 baserExon 2: 31 058 372–31 058 543, 172 baserExon 3: 31 059 153–31 059 265, 113 baserExon 4: 31 064 289–31 064 434, 146 baserExon 5: 31 064 915–31 065 063, 149 baserExon 6: 31 067 033–31 067 182, 150 baserExon 7: 31 068 258–31 068 327, 70 baserExon 8: 31 076 173–31 076 287, 115 baserExon 9: 31 080 867–31 081 296, 430 baserExon 10: 31 083 699–31 083 779, 81 baserExon 11: 31 085 166–31 085 246, 81 baserExon 12: 31 087 776–31 087 920, 145 baserExon 13: 31 088 890–31 088 965, 76 baserExon 14: 31 090 465–31 090 532, 68 baserExon 15: 31 090 834–31 090 942, 109 baserExon 16: 31 091 830–31 091 898, 69 baserExon 17: 31 096 768–31 096 850, 83 baserExon 18: 31 100 849–31 100 955, 107 baserExon 19: 31 111 615–31 111 799, 185 baserExon 20: 31 116 354–31 116 528, 175 baserExon 21: 31 120 243–31 120 424, 182 baserExon 22: 31 124 522–31 124 623, 102 baserExon 23: 31 124 908–31 125 000, 93 baserExon 24: 31 132 365–31 132 506, 142 baserExon 25: 31 141 430–31 141 600, 171 baserExon 26: 31 141 681–31 141 775, 95 baserExon 27: 31 142 626–31 142 701, 76 baserExon 28: 31 143 550–31 143 623, 74 baserExon 29: 31 147 053–31 147 128, 76 baserExon 30: 31 147 364–31 147 476, 113 baserExon 31: 31 150 341–31 150 455, 115 baserExon 32: 31 154 624–31 154 755, 132 baserExon 33: 31 157 368–31 157 530, 163 baserExon 34: 31 167 022–31 167 230, 209 baserExon 35: 31 172 995–31 176 138, 3 144 baser151015202530355′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 142,3 kb, och 4 299 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WRN

371

positioner i WRN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

16 av dem (4,3 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (16 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 142,3 kb av WRN, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WRN-genen: WRN RecQ like helicase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN-genen: WRN RecQ like helicase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wrn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test