Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
형질
Osteoporosis
Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD).
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/osteoporosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOsteoporosisHP:0000939
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
연관 유전자 309개: Osteoporosis
이 유전자들의 변화는 Osteoporosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALBalbumin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR2estrogen receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR2861microRNA 2861 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 269개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT1Wnt family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3AWnt family member 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POF1BPOF1B actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRG4proteoglycan 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRLRprolactin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CALCRcalcitonin receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDLIM4PDZ and LIM domain 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공