Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 132,9 kb
Protein
2 002 aminosyror
Även känd som
FLJ20032
Tidigare symboler
KIAA1546
MANE Select-transkript
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är TET2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där TET2 finns. TET2 och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 104 713 340 till 105 713 339.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, framåt-strängTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, bakåt-strängPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, framåt-strängARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, bakåt-strängINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, framåt-strängGSTCDDiagram över TET2: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 105 146 876–105 146 979, 104 baserExon 2: 105 190 360–105 190 505, 146 baserExon 3: 105 233 897–105 237 351, 3 455 baserExon 4: 105 241 339–105 241 429, 91 baserExon 5: 105 242 834–105 242 927, 94 baserExon 6: 105 243 570–105 243 778, 209 baserExon 7: 105 259 619–105 259 769, 151 baserExon 8: 105 261 759–105 261 848, 90 baserExon 9: 105 269 610–105 269 747, 138 baserExon 10: 105 272 564–105 272 918, 355 baserExon 11: 105 275 048–105 279 803, 4 756 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,6 kb av genens 132,9 kb, och 6 009 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TET2

    8

    positioner i TET2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 132,9 kb av TET2, med introner inräknade, inte bara de 9,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TET2-genen: tet methylcytosine dioxygenase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2-genen: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tet2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test