Gen
ALB
albumin
- HGNC 399(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163631(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 213(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 17,2 kb
- Protein
- 609 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ALB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hypertyreos
Överaktivitet i sköldkörteln som leder till överproduktion av sköldkörtelhormon och ökad ämnesomsättning. Orsaker är diffus hyperplasi av sköldkörteln (Graves' disease), en enskild knöl i sköldkörteln och tyreoidit. Symtomen hänger samman med den ökade ämnesomsättningen och omfattar viktminskning, trötthet, värmeintolerans, kraftig svettning, diarré, takykardi, sömnlöshet, muskelsvaghet och darrningar.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Sköldkörtelcancer
- Hypertyroxinemi
Onormalt förhöjd nivå av tyroxin i blodet.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hypertyreos
Överaktivitet i sköldkörteln som leder till överproduktion av sköldkörtelhormon och ökad ämnesomsättning. Orsaker inkluderar diffus hyperplasi i sköldkörteln (Graves sjukdom), en enskild knöl i sköldkörteln och tyreoidit. Symtomen hänger samman med den ökade ämnesomsättningen och inkluderar viktminskning, trötthet, värmeintolerans, överdriven svettning, diarré, takykardi, sömnlöshet, muskelsvaghet och skakningar.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Sjukdom i sköldkörteln
En sjukdom som påverkar sköldkörteln.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är ALB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 17,2 kb, och 1 830 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ALB
2
positioner i ALB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av ALB, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ALB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ALB-genen: albumin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alb
Dante Labs. ALB-genen: albumin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor