Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q31.2
Koordinater
Kromosom 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 188,6 kb
Protein
1 480 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Tidigare symboler
CF, ABCC7
MANE Select-transkript
ENST00000003084.11NM_000492.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cystisk fibros

    • Autosomalt recessiv

      Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av svett med högt saltinnehåll och slemsekret med onormal viskositet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      CFTR-modulerande läkemedel (ivakaftor, lumakaftor, elexakaftor, tezakaftor), luftvägsrensning, enzymersättning i bukspottkörteln, antibiotikabehandling, näringsbehandling

  • Manlig infertilitet

    • Medfödd bilateral avsaknad av sädesledaren (CBAVD)

      Avsaknad av båda sädesledarna som orsakar obstruktiv azoospermi, oftast på grund av varianter i CFTR och ibland på grund av X-kopplade varianter i ADGRG2.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Spermieuttag med assisterad reproduktion är vanligtvis möjligt, och resultatet från CFTR används för att undersöka om din partner är bärare.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

CFTR och läkemedel

  • Svar på ivakaftor

    Farmakogenomik

    CFTR kodar för kloridkanalen som är felaktig vid cystisk fibros. Ivakaftor hjälper vissa felaktiga kanaler att öppnas, så det fungerar endast för personer vars cystiska fibros beror på specifika svarande varianter.

    • Endast relevant om du har cystisk fibros – att bära på en av dessa varianter utan en andra sjukdomsorsakande CFTR-variant orsakar inte cystisk fibros.
    • Ditt CF-team bekräftar behörighet för ivakaftor och nyare CFTR-modulatorer genom kliniska CFTR-tester.

    Alleler som rapporten läser

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    Resultat som CPIC beskriver

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    LäkemedelCPIC-nivåRiktlinje
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Visa ytterligare 1 läkemedel
    LäkemedelCPIC-nivåRiktlinje
    atalurenC

    Bestämmer de ivakaftorsvarande varianterna från CPIC:s riktlinje; den betydligt längre listan över varianter som nu godkänts för ivakaftor och kombinationsmodulatorer (såsom elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor) bedöms inte.

Så är CFTR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där CFTR finns. CFTR och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 117 074 345 till 118 074 344.Kromosom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, framåt-strängST7: 116 954 391–117 119 719, framåt-strängWNT2: 117 273 513–117 323 392, bakåt-strängWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, bakåt-strängASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, framåt-strängCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, bakåt-strängCTTNBP2Diagram över CFTR: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 71 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 143 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 60 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 117 480 025–117 480 147, 123 baser. 7 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 117 504 253–117 504 363, 111 baser. 6 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 117 509 034–117 509 142, 109 baser. 17 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 117 530 899–117 531 114, 216 baser. 24 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 117 534 276–117 534 365, 90 baser. 8 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 117 535 248–117 535 411, 164 baser. 11 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 117 536 548–117 536 673, 126 baser. 6 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 117 540 100–117 540 346, 247 baser. 17 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 117 542 016–117 542 108, 93 baser. 5 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 117 548 641–117 548 823, 183 baser. 11 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 117 559 464–117 559 655, 192 baser. 18 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 117 587 739–117 587 833, 95 baser. 16 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 117 590 353–117 590 439, 87 baser. 9 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 117 591 934–117 592 657, 724 baser. 37 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 117 594 930–117 595 058, 129 baser. 9 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 117 602 826–117 602 863, 38 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 117 603 532–117 603 782, 251 baser. 14 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 117 606 674–117 606 753, 80 baser. 3 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 117 610 519–117 610 669, 151 baser. 10 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 117 611 581–117 611 808, 228 baser. 20 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 117 614 613–117 614 713, 101 baser. 3 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 117 627 522–117 627 770, 249 baser. 15 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 23: 117 642 438–117 642 593, 156 baser. 14 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 117 652 842–117 652 931, 90 baser. 9 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 117 664 688–117 664 860, 173 baser. 11 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 26: 117 665 459–117 665 564, 106 baser. 5 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 117 666 908–117 668 665, 1 758 baser. 2 varianter med egen sida i exon 27. Lista dem11020275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 188,6 kb, och 4 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFTR

1 203

positioner i CFTR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

52 av dem (4,3 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (52 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 188,6 kb av CFTR, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (369)

De CFTR-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A455Ec.1364C>AExon 10117 548 795Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.489+1G>T621+1G>TIntron 4117 531 115Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.579+1G>T711+1G>TIntron 5117 534 366Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.1585-1G>A1717-1G->AIntron 11117 587 738Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.1766+1G>A1898+1G>AIntron 13117 590 440Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.2657+5G>A2789+5G>AIntron 16117 602 868Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.2988+1G>A3120+1G>AIntron 18117 606 754Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntron 22117 639 961Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
F508delc.1521_1523delExon 11117 559 590Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje
G85Ec.254G>AExon 3117 509 123Patogen4 stjärnor av 4 klinisk riktlinje

Se alla 369 CFTR-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • CPIC och PharmGKB: allelerna, resultaten och läkemedlen.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFTR-genen: CF transmembrane conductance regulator. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR-genen: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cftr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test