Gen
ARMC5
armadillo repeat containing 5
- HGNC 25781(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000140691(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79798(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 7,7 kb
- Protein
- 935 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- FLJ13063
- MANE Select-transkript
- ENST00000268314.9NM_001105247.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARMC5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Carney-komplex och ärftligt binjurebarkssyndrom med Cushing
- ARMC5-relaterad primär bilateral makronodulär binjurehyperplasiAutosomalt dominant
Förstoring av båda binjurarna med flera knölar som i vuxen ålder långsamt kan producera ett överskott av kortisol.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Möjliggör biokemisk screening för kortisolöverskott hos bärare och deras släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är ARMC5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 7,7 kb, och 2 808 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARMC5
12
positioner i ARMC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,7 kb av ARMC5, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARMC5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARMC5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Increased circulating cortisol level
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
- Noncancerous tumor in pituitary gland
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARMC5-genen: armadillo repeat containing 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/armc5
Dante Labs. ARMC5-genen: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/armc5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor