Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 9,8 kb
Protein
424 aminosyror
Även känd som
Kir6.1
MANE Select-transkript
ENST00000240662.3NM_004982.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KCNJ8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KCNJ8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där KCNJ8 finns. KCNJ8 och 13 gener i närheten på kromosom 12, från 21 269 831 till 22 269 830.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, framåt-strängSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakåt-strängSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, framåt-strängIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, framåt-strängPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakåt-strängRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, framåt-strängGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, framåt-strängSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakåt-strängGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakåt-strängLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakåt-strängLDHBKCNJ8: 21 764 955–21 774 706, bakåt-strängKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakåt-strängABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, framåt-strängCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, bakåt-strängST8SIA1Diagram över KCNJ8: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 21 764 955–21 766 623, 1 669 baserExon 2: 21 773 243–21 773 686, 444 baserExon 1: 21 774 546–21 774 706, 161 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 9,8 kb, och 1 275 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNJ8

1

position i KCNJ8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,8 kb av KCNJ8, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNJ8-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. KCNJ8-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test