Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 2,7 kb
Protein
458 aminosyror
Även känd som
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select-transkript
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

Så är ACD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där ACD finns. ACD och 46 gener i närheten på kromosom 16, från 67 158 886 till 68 158 885.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, bakåt-strängFBXL8: 67 159 932–67 164 570, framåt-sträng: 67 163 385–67 165 815, framåt-strängHSF4: 67 164 681–67 169 945, framåt-strängHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, framåt-strängMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakåt-strängEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakåt-strängE2F4: 67 192 117–67 198 919, framåt-strängE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, framåt-strängELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, framåt-strängTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakåt-strängFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, framåt-strängSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, framåt-strängPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakåt-strängKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, framåt-strängLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakåt-strängTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakåt-strängZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, framåt-strängHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakåt-strängATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakåt-strängAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, framåt-strängRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, framåt-strängCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, framåt-strängCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, bakåt-strängACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, framåt-strängPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakåt-strängENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, framåt-strängGFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakåt-strängRANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakåt-strängRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, framåt-strängTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakåt-strängCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, framåt-strängTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, framåt-strängNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, framåt-strängNRN1L: 67 884 868–67 888 855, framåt-strängPSKH1: 67 893 244–67 929 676, framåt-strängPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakåt-strängCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakåt-strängPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakåt-strängPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakåt-strängSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakåt-strängDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakåt-strängDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakåt-strängDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, framåt-strängDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakåt-strängDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakåt-strängDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, framåt-strängNFATC3Diagram över ACD: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 67 657 512–67 657 684, 173 baserExon 11: 67 657 762–67 657 853, 92 baserExon 10: 67 657 986–67 658 362, 377 baserExon 9: 67 658 555–67 658 641, 87 baserExon 8: 67 658 720–67 658 816, 97 baserExon 7: 67 658 928–67 659 079, 152 baserExon 6: 67 659 229–67 659 263, 35 baserExon 5: 67 659 375–67 659 419, 45 baserExon 4: 67 659 537–67 659 613, 77 baserExon 3: 67 659 702–67 659 795, 94 baserExon 2: 67 659 903–67 660 045, 143 baserExon 1: 67 660 122–67 660 260, 139 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 2,7 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACD

5

positioner i ACD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,7 kb av ACD, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACD-genen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD-genen: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test