Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TCF12

transcription factor 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 371,2 kb
Protein
706 aminosyror
Även känd som
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select-transkript
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är TCF12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där TCF12 finns. TCF12 och 5 gener i närheten på kromosom 15, från 56 547 434 till 57 661 063.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, bakåt-strängZNF280D: 56 652 488–56 918 571, bakåt-strängTCF12: 56 918 644–57 289 853, framåt-strängTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, framåt-strängCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, framåt-strängMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, framåt-strängGCOM1Diagram över TCF12: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 56 918 644–56 918 906, 263 baserExon 2: 56 919 892–56 919 988, 97 baserExon 3: 56 921 026–56 921 098, 73 baserExon 4: 57 063 750–57 063 823, 74 baserExon 5: 57 091 789–57 091 891, 103 baserExon 6: 57 166 402–57 166 466, 65 baserExon 7: 57 192 158–57 192 293, 136 baserExon 8: 57 197 773–57 197 825, 53 baserExon 9: 57 231 152–57 231 257, 106 baserExon 10: 57 232 291–57 232 430, 140 baserExon 11: 57 232 712–57 232 856, 145 baserExon 12: 57 234 043–57 234 107, 65 baserExon 13: 57 243 472–57 243 550, 79 baserExon 14: 57 251 350–57 251 423, 74 baserExon 15: 57 252 421–57 252 492, 72 baserExon 16: 57 253 262–57 253 468, 207 baserExon 17: 57 262 094–57 262 208, 115 baserExon 18: 57 263 112–57 263 274, 163 baserExon 19: 57 273 030–57 273 262, 233 baserExon 20: 57 282 445–57 282 598, 154 baserExon 21: 57 286 157–57 289 853, 3 697 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 371,2 kb, och 2 121 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TCF12

49

positioner i TCF12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 371,2 kb av TCF12, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TCF12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TCF12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCF12-genen: transcription factor 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12-genen: transcription factor 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tcf12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test