Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 14,9 kb
Protein
557 aminosyror
Även känd som
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Tidigare symboler
PTB
MANE Select-transkript
ENST00000356948.11NM_002819.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PTBP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PTBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där PTBP1 finns. PTBP1 och 44 gener i närheten på kromosom 19, från 304 882 till 1 304 881.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, bakåt-strängMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, bakåt-strängSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, bakåt-strängC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, bakåt-strängSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, bakåt-strängCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, framåt-strängMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, framåt-strängTPGS1CDC34: 531 435–542 092, framåt-strängCDC34GZMM: 544 034–549 924, framåt-strängGZMMBSG: 571 277–583 498, framåt-strängBSGHCN2: 589 881–617 159, framåt-strängHCN2POLRMT: 617 168–633 619, bakåt-strängPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, framåt-strängFGF22RNF126: 647 526–663 336, bakåt-strängRNF126FSTL3: 676 366–683 793, framåt-strängFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, bakåt-strängPRSS57PALM: 708 906–748 329, framåt-strängPALMMISP: 748 404–764 363, framåt-strängMISPPTBP1: 797 452–812 312, framåt-strängPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, bakåt-strängPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, framåt-strängAZU1PRTN3: 840 999–848 255, framåt-strängPRTN3ELANE: 850 951–856 247, framåt-strängCFD: 859 426–869 492, framåt-strängMED16: 867 630–893 222, bakåt-strängMED16R3HDM4: 896 503–913 245, bakåt-strängR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, framåt-strängKISS1RARID3A: 924 528–975 939, framåt-strängARID3AWDR18: 984 248–998 438, framåt-strängWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, framåt-strängGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, bakåt-strängTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, framåt-strängCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, framåt-strängABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, framåt-strängARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, bakåt-strängPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, framåt-strängGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, bakåt-strängSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, framåt-strängSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, bakåt-strängCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, framåt-strängATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, framåt-strängMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, framåt-strängCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, framåt-strängFAM174C: 1 276 021–1 279 244, framåt-strängEFNA2: 1 285 873–1 301 431, framåt-strängDiagram över PTBP1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 797 452–797 505, 54 baserExon 2: 799 413–799 443, 31 baserExon 3: 803 561–803 636, 76 baserExon 4: 804 036–804 208, 173 baserExon 5: 804 292–804 438, 147 baserExon 6: 804 532–804 702, 171 baserExon 7: 804 829–804 939, 111 baserExon 8: 805 013–805 187, 175 baserExon 9: 805 492–805 569, 78 baserExon 10: 806 408–806 556, 149 baserExon 11: 807 869–807 902, 34 baserExon 12: 808 360–808 452, 93 baserExon 13: 808 546–808 762, 217 baserExon 14: 810 543–810 620, 78 baserExon 15: 810 694–812 312, 1 619 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 14,9 kb, och 1 674 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTBP1

1

position i PTBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,9 kb av PTBP1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTBP1-genen: polypyrimidine tract binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1-genen: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test