Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 144 kb
Protein
1 549 aminosyror
Även känd som
SUR2, CMD1O
MANE Select-transkript
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Egenskapsrapport för ABCC9

Så är ABCC9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där ABCC9 finns. ABCC9 och 12 gener i närheten på kromosom 12, från 21 369 408 till 22 369 407.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakåt-strängSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, framåt-strängIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, framåt-strängPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakåt-strängRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, framåt-strängGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, framåt-strängSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakåt-strängGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakåt-strängLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakåt-strängLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakåt-strängKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, bakåt-strängABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, framåt-strängCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, bakåt-strängST8SIA1Diagram över ABCC9: 40 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 21 797 389–21 801 181, 3 793 baserExon 39: 21 805 998–21 806 060, 63 baserExon 38: 21 807 346–21 807 479, 134 baserExon 37: 21 809 852–21 809 955, 104 baserExon 36: 21 812 049–21 812 157, 109 baserExon 35: 21 814 644–21 814 722, 79 baserExon 34: 21 815 763–21 815 893, 131 baserExon 33: 21 817 187–21 817 307, 121 baserExon 32: 21 818 150–21 818 251, 102 baserExon 31: 21 828 958–21 829 060, 103 baserExon 30: 21 838 078–21 838 170, 93 baserExon 29: 21 842 314–21 842 471, 158 baserExon 28: 21 844 483–21 844 552, 70 baserExon 27: 21 844 767–21 844 915, 149 baserExon 26: 21 845 603–21 845 832, 230 baserExon 25: 21 848 150–21 848 246, 97 baserExon 24: 21 852 097–21 852 222, 126 baserExon 23: 21 852 368–21 852 505, 138 baserExon 22: 21 859 586–21 859 666, 81 baserExon 21: 21 860 971–21 861 055, 85 baserExon 20: 21 862 953–21 863 054, 102 baserExon 19: 21 864 439–21 864 477, 39 baserExon 18: 21 872 625–21 872 730, 106 baserExon 17: 21 875 654–21 875 726, 73 baserExon 16: 21 882 766–21 882 873, 108 baserExon 15: 21 887 826–21 887 934, 109 baserExon 14: 21 894 032–21 894 174, 143 baserExon 13: 21 895 275–21 895 315, 41 baserExon 12: 21 906 126–21 906 288, 163 baserExon 11: 21 908 077–21 908 211, 135 baserExon 10: 21 910 157–21 910 312, 156 baserExon 9: 21 910 826–21 910 978, 153 baserExon 8: 21 912 872–21 913 066, 195 baserExon 7: 21 915 668–21 915 910, 243 baserExon 6: 21 916 937–21 917 103, 167 baserExon 5: 21 925 942–21 926 063, 122 baserExon 4: 21 933 782–21 933 923, 142 baserExon 3: 21 936 533–21 936 694, 162 baserExon 2: 21 940 710–21 940 825, 116 baserExon 1: 21 941 200–21 941 426, 227 baser40353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,7 kb av genens 144 kb, och 4 650 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCC9

111

positioner i ABCC9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 144 kb av ABCC9, med introner inräknade, inte bara de 8,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCC9-genen: ATP binding cassette subfamily C member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9-genen: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcc9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test