AtlasGen
ASXL2
ASXL transcriptional regulator 2
- HGNC 23805↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143970↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55252↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 25 733 753–25 878 487 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 144,7 kb
- Protein
- 1 435 aminosyror
- Även känd som
- ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
- MANE Select-transkript
- ENST00000435504.9NM_018263.6
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/asxl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ASXL2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är ASXL2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12,8 kb av genens 144,7 kb, och 4 308 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ASXL2
2Lätt
Hur svår ASXL2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i ASXL2 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av ASXL2s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.6,5 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av ASXL2s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
15
positioner i ASXL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 144,7 kb av ASXL2, inklusive introner, och inte bara de 12,8 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (15)
The ASXL2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 6
- Sannolikt patogen 9
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_018263.6(ASXL2):c.2485C>T (p.Gln829Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.2424del (p.Thr809fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1840C>T (p.Arg614Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1288G>T (p.Glu430Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1242_1243del (p.Ser415fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1228A>T (p.Lys410Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.3424del (p.His1142fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.2729dup (p.Ala911fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.2707C>T (p.Gln903Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.2693del (p.Lys898fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.2641del (p.Ala881fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1879dup (p.Ser627fs) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1471C>T (p.Gln491Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1207A>T (p.Lys403Ter) (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018263.6(ASXL2):c.1143-1G>T (opens in a new tab) | Shashi-Pena syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ASXL2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASXL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ASXL2-genen: ASXL transcriptional regulator 2. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/asxl2
Dante Labs. ASXL2-genen: ASXL transcriptional regulator 2 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/asxl2
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor