Gen
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000161547↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6427↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 76 734 115–76 737 331 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 3,2 kb
- Protein
- 221 aminosyror
- Även känd som
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Tidigare symboler
- SFRS2
- MANE Select-transkript
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SRSF2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SRSF2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SRSF2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 3,2 kb, och 666 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till SRSF2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SRSF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SRSF2-genen: serine and arginine rich splicing factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2-genen: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srsf2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor