Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.33
Koordinater
Kromosom 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 129,6 kb
Protein
425 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
JV15-2, HsT17436
Tidigare symboler
MADH3
MANE Select-transkript
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettrelaterade symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Marfanliknande syndrom

    • Loeys-Dietz syndromAutosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettmässiga symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SMAD3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 15, med en parentes där SMAD3 finns. SMAD3 och 5 gener i närheten på kromosom 15, från 66 630 386 till 67 630 385.Kromosom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, framåt-strängSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, framåt-strängSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, bakåt-strängAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, framåt-strängIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, framåt-strängC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, framåt-strängMAP2K5Diagram över SMAD3: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 67 065 602–67 066 360, 759 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 67 164 895–67 165 088, 194 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 67 165 253–67 165 384, 132 baserExon 4: 67 166 779–67 166 853, 75 baserExon 5: 67 170 554–67 170 604, 51 baserExon 6: 67 181 241–67 181 453, 213 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 67 184 727–67 184 864, 138 baserExon 8: 67 187 365–67 187 509, 145 baserExon 9: 67 190 413–67 195 169, 4 757 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista dem1595′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 129,6 kb, och 1 278 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMAD3

54

positioner i SMAD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 129,6 kb av SMAD3, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (5)

De SMAD3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.3G>AExon 167 066 157Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.401-6G>AIntron 267 165 247Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R90Cc.268C>TExon 267 164 956Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R287Wc.859C>TExon 667 181 441Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S423Nc.1268G>AExon 967 190 526Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMAD3-genen: SMAD family member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3-genen: SMAD family member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smad3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test