Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 78,8 kb
Protein
1 465 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
WND
MANE Select-transkript
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Störning i kopparmetabolismen

    • En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en rubbning av cellernas homeostas för kopparjoner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Wilsons sjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En mycket sällsynt ärftlig multisystemsjukdom med ospecifika neurologiska, leverrelaterade, psykiatriska eller osteomuskulära symtom, orsakad av överdriven kopparansamling i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Kelatbehandling, zinkacetat, kostrestriktion av koppar, levertransplantation vid fulminant leversvikt

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ATP7B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 13, med en parentes där ATP7B finns. ATP7B och 12 gener i närheten på kromosom 13, från 51 472 060 till 52 472 059.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, framåt-strängWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, bakåt-strängDHRS12: 51 763 951–51 845 159, bakåt-strängTMEM272: 51 813 347–51 845 272, bakåt-strängTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, framåt-strängCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, bakåt-strängATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, framåt-strängALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, framåt-strängUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, bakåt-strängNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, bakåt-strängNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, bakåt-strängTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, bakåt-strängVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, framåt-strängCKAP2Diagram över ATP7B: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 21: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 135 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 51 932 669–51 935 029, 2 361 baser. 10 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 51 935 593–51 935 695, 103 baser. 11 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 51 937 276–51 937 393, 118 baser. 10 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 51 937 476–51 937 679, 204 baser. 26 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 51 939 051–51 939 193, 143 baser. 11 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 51 941 081–51 941 224, 144 baser. 17 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 51 942 386–51 942 554, 169 baser. 11 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 51 944 109–51 944 291, 183 baser. 28 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 51 946 284–51 946 478, 195 baser. 22 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 51 949 662–51 949 796, 135 baser. 14 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 51 950 007–51 950 161, 155 baser. 8 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 51 950 272–51 950 399, 128 baser. 10 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 51 957 516–51 957 607, 92 baser. 9 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 51 958 311–51 958 544, 234 baser. 35 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 51 960 148–51 960 322, 175 baser. 14 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 51 961 837–51 961 913, 77 baser. 10 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 51 964 872–51 965 033, 162 baser. 11 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 51 968 444–51 968 607, 164 baser. 6 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 51 970 492–51 970 749, 258 baser. 12 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 51 973 935–51 975 168, 1 234 baser. 63 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 52 011 287–52 011 450, 164 baser2115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 78,8 kb, och 4 398 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP7B

730

positioner i ATP7B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 78,8 kb av ATP7B, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (396)

De ATP7B-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A32Sfs*9c.92dupExon 251 975 127Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A38Cfs*3c.111dupExon 251 975 108Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A98Cfs*65c.291dupExon 251 974 928Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A399Lfs*2c.1195_1205delExon 251 974 014Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A629Vfs*19c.1886delExon 651 961 896Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A803Tc.2407G>AExon 951 957 556Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1003Vc.3008C>TExon 1351 946 336Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1063Gc.3188C>GExon 1451 944 164Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1074Tc.3220G>AExon 1451 944 132Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1135Qfs*13c.3402delExon 1551 942 395Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 396 ATP7B-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP7B-genen: ATPase copper transporting beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B-genen: ATPase copper transporting beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp7b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test