Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRG4

proteoglycan 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q31.1
Koordinater
Kromosom 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 18,3 kb
Protein
1 404 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Tidigare symboler
CACP
MANE Select-transkript
ENST00000445192.7NM_005807.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga artropatier

    • Camptodaktyli-artropati-coxa vara-perikardit-syndromAutosomalt recessiv

      Böjda fingrar från födseln, icke-inflammatorisk ledsvullnad, höftdeformitet och ibland perikardit, orsakade av brist på PRG4 (lubricin).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PRG4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PRG4 finns. PRG4 och 5 gener i närheten på kromosom 1, från 185 805 423 till 186 805 422.Kromosom 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185 734 371–186 190 949, framåt-strängHMCN1PRG4: 186 296 279–186 314 567, framåt-strängPRG4TPR: 186 311 188–186 375 693, bakåt-strängTPRODR4: 186 375 401–186 421 408, framåt-strängODR4PDC: 186 443 566–186 461 114, bakåt-strängPDCPTGS2: 186 671 791–186 680 922, bakåt-strängPTGS2Diagram över PRG4: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 186 296 279–186 296 293, 15 baserExon 2: 186 296 846–186 296 951, 106 baserExon 3: 186 300 091–186 300 213, 123 baserExon 4: 186 301 592–186 301 711, 120 baserExon 5: 186 304 108–186 304 257, 150 baserExon 6: 186 304 794–186 304 922, 129 baserExon 7: 186 306 318–186 309 140, 2 823 baserExon 8: 186 309 793–186 309 870, 78 baserExon 9: 186 311 034–186 311 170, 137 baserExon 10: 186 311 440–186 311 596, 157 baserExon 11: 186 312 175–186 312 372, 198 baserExon 12: 186 312 769–186 312 894, 126 baserExon 13: 186 313 681–186 314 567, 887 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 18,3 kb, och 4 215 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRG4

28

positioner i PRG4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (3,6 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 18,3 kb av PRG4, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRG4-genen: proteoglycan 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. PRG4-genen: proteoglycan 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prg4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test