Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q32.3
Koordinater
Kromosom 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 441,3 kb
Protein
728 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • PropionacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PCCA eller PCCB, som kan ge metabola kriser med högt ammoniak, samt hjärt- och utvecklingskomplikationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör proteinbegränsad kost, karnitin och nödvårdplaner samt uppföljning av hjärtkomplikationer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PCCA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där PCCA finns. PCCA och 5 gener i närheten på kromosom 13, från 99 647 750 till 100 971 778.Kromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, framåt-strängCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, bakåt-strängZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, framåt-strängZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, framåt-strängPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, bakåt-strängGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, bakåt-strängTMTC4Diagram över PCCA: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 100 089 093–100 089 225, 133 baserExon 2: 100 102 883–100 102 960, 78 baserExon 3: 100 111 841–100 111 888, 48 baserExon 4: 100 111 993–100 112 061, 69 baserExon 5: 100 154 979–100 155 092, 114 baserExon 6: 100 157 287–100 157 340, 54 baserExon 7: 100 209 332–100 209 463, 132 baserExon 8: 100 235 842–100 235 878, 37 baserExon 9: 100 257 595–100 257 673, 79 baserExon 10: 100 262 729–100 262 831, 103 baserExon 11: 100 268 689–100 268 783, 95 baserExon 12: 100 273 196–100 273 346, 151 baserExon 13: 100 301 460–100 301 603, 144 baserExon 14: 100 302 924–100 302 998, 75 baserExon 15: 100 307 192–100 307 260, 69 baserExon 16: 100 309 833–100 309 908, 76 baserExon 17: 100 330 561–100 330 671, 111 baserExon 18: 100 340 157–100 340 259, 103 baserExon 19: 100 368 472–100 368 574, 103 baserExon 20: 100 425 633–100 425 731, 99 baserExon 21: 100 449 252–100 449 305, 54 baserExon 22: 100 515 427–100 515 567, 141 baserExon 23: 100 527 675–100 527 752, 78 baserExon 24: 100 530 098–100 530 435, 338 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 441,3 kb, och 2 187 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCCA

259

positioner i PCCA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 441,3 kb av PCCA, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCCA-genen: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA-genen: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test